La Sindrome di Rett è una patologia neurologica progressiva che si manifesta nella prima infanzia prevalentemente nelle femmine tra i 6-18 mesi e i 2 anni. Dopo questo primo periodo apparentemente nella norma nella maggioranza dei casi si evidenzia un arresto dello sviluppo e la perdita delle abilità fino ad allora acquisite, fino ad arrivare al quadro clinico conclamato della malattia con un grave deterioramento dell’aspetto motorio, cognitivo, linguistico e sensoriale che rende queste bimbe dipendenti dagli altri per tutto l’arco della loro vita.

La Sindrome di Rett è attualmente considerata la seconda in prevalenza solo alla sindrome di Down per quanto riguarda il ritardo mentale grave nella popolazione femminile, spesso erroneamente diagnosticata come autismo o come un non specificato ritardo dello sviluppo.

Presente a livello mondiale, è una patologia di origine genetica e si stima che colpisce circa 1/10.000 nuove nate considerando l’esistenza di tutte le varianti oltre la forma classica.

Sono rarissimi i casi descritti di soggetti di sesso maschile in quanto nella maggioranza di questi casi la sindrome è letale.