LA SINDROME
Varianti
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SINDROME DI RETT CLASSICA per le bambine che rientrano perfettamente nei criteri diagnostici; -
SINDROME DI RETT PROVVISORIA per le bambine da 1 a 3 anni che non soddisfano la totalità dei criteri diagnostici; -
SINDROME DI RETT ATIPICA per tutte le bambine che non rientrano nei criteri diagnostici della sindrome tradizionale (circa il 15% della totalità).
La sindrome di Rett è caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e, oltre alla forma classica, sono state descritte almeno 6 varianti della forma atipica.
Queste includono:
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la variante a linguaggio conservato o variante Zappella,
con fenotipo meno grave,geneticamente espressa dal gene MECP2, è caratterizzata da un decorso clinico più favorevole in cui le bambine
recuperano la capacità di esprimersi con alcune parole o frasi brevi e, parzialmente, l’uso delle mani (Zappella M.,1992)[28]; -
la variante con convulsioni ad esordio precoce o variante di Hanefeld, associata a mutazione del gene CDKL5, è caratterizzata da crisi convulsive o epilettiche che si manifestano prima del periodo di regressione (Hanefeld F., 1985)[29]; -
la variante congenita o variante di Rolando, associata a mutazioni delgene FOXG1 localizzato sul cromosoma 14, si manifesta attraverso un ritardo psicomotorio evidente sin dai primi mesi di vita con alterazioni elettroencefalografiche senza evidenza di epilessia precoce (Rolando S., 1985)[30]; -
la variante a regressione tardiva o variante Hagberg, di rarissima osservazione; dopo un periodo protratto dominato da ritardo mentale di grado medio, in età scolare può iniziare la regressione e comparire la sintomatologia classica (Hagberg B. et al., 1994)[31]; -
le “forme fruste” in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati ed i sintomi più lievi; l’esordio avviene tardivamente, anche dopo i quattro anni (Hagberg B. et al., 1986)[32]; -
la Sindrome di Rett maschile con un quadro congenito di particolare gravità, nella maggior parte dei casi letale (Russo S., 2007)[33].