LA SINDROME
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La terapia
Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Tuttavia, studi recenti, in particolare su modelli murini, hanno mostrato che riportando i livelli di MECP2 a valori fisiologici è possibile in massima parte ripristinare le funzioni compromesse dalla malattia.
Un’altra area di ricerca è basata sull’uso del fattore IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1).
Inoltre, gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie, mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L-dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, labromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.
Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali, e nelle crisi epilettiche, si sono riscontrati con la somministrazione dinaltrexone, che blocca l’azione delle endorfine antagonizzando i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio), o più recenti (lamotrigina e gabapentin).
I farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo, cognitivo,comportamentale ed emozionale.
Nei primi anni di vita si consiglia un trattamento di tipo psicomotorio: lo scopo è mantenere le funzioni che erano state acquisite affinché non vadano perse si parla quindi delle abilitá relative all’uso della comunicazione ( non solo strettamente linguistica ma anche gestuale, mimica, tonica ), delle modulazioni affettive
emozionali ( gestione dei comportamenti emozionali problematici, soluzioni e strategie sostituive per affrontarle), del mantenimento delle abilitá motorie (non solo a livello esecutivo partico, ma anche a livello cognitivo nella elaborazione dello schema corporeo), dell’utilizzo dello spazio ( sua organizzazione e investimento ) e del tempo, della motivazione del soggetto; il tutto in questa terapia viene incoraggiato con strategie ludiche.
Per l’incoraggiamento della componente comunicativo-linguistica si raccomanda il trattamento logopedico.
Con il procedere degli anni si consigliano lavori volti alla maturazione emozionale come l’ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.