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Dottor Andreas Rett

La Storia
Sindrome di Rett prende il suo nome dal Dottor Andreas Rett, un neurologo austriaco, che per primo identificò la sindrome dalla semplice osservazione di alcuni sintomi comuni ad alcune bambine da lui visitate nel 1954 che si strofinavano le mani in modo insolito, come fossero impegnate in un movimento di lavaggio.

Nonostante ciò, il primo riconoscimento di questa patologia si ebbe, in un convegno all’inizio degli anni ’80, quando Hagberg descrisse sedici casi di bambine svedesi con un quadro sindromico simile a quello individuato anni primada Rett.

Solo nel 1999 fu identificata la causa genetica: la dottoressa Huda Zoghby ha identificato per prima la causa della sindrome di Rett in un difetto del gene MECP2 sul cromosoma X, responsabile della forma classica della malattia.

Quindi oggi si può affermare che la Sindrome di Rett è una patologia congenita di origine genetica anche se l’esordio è tardivo.