LA SINDROME

La Diagnosi della Sindrome di Rett

Criteri diagnostici

Nel 2010 un gruppo di studiosi di fama mondiale nell’ambito di questo disturbo ha revisionato I criteri su richiesta del Rett Search Consortium (Neul et al.,
2010).

Sono sufficienti due su quattro dei criteri principali e cinque su undici dei criteri di supporto.

I criteri sono:             

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  CRITERI PRINCIPALI

1. 
   Parziale o completa perdita delle abilità manuali acquisite
2. 
   Parziale o completa perdita del linguaggio espressivo acquisito
3. 
   Cammino anormale
4. 
   Movimenti stereotipati delle mani: hand wringing/squeezing, hand clapping/tapping,
   hand mouthing e hand washing/rubbing

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  CRITERI DI ESCLUSIONE PER LA RETT CLASSICA

1. 
   Danni cerebrali dovuti a trauma peri o postnatale, a disturbi neuro metabolici o problemi neurologici causati da infezioni
2. 
   Sviluppo psicomotorio anormale nei primi sei mesi di vita

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  CRITERI DI SUPPORTO PER LE FORME VARIANTI

1. 
   Disturbi del respiro al risveglio
2. 
   Bruxismo al risveglio
3. 
   Pattern del sonno alterati
4. 
   Tono muscolare anormale
5. 
   Disturbi vasomotori periferici
6. 
   Scoliosi/cifosi
7. 
   Ritardo di crescita
8. 
   Mani e piedi piccoli e freddi
9. 
   Risa e urla inappropriati
10. 
     Ridotta soglia del dolore
11. 
    Intensa comunicazione visiva definita “eye pointing”