Il Nostro Centro

CENTRO DI RIFERIMENTO

Da marzo 2014, per iniziativa della UNIRETT e con la collaborazione del personale medico del Policlinico di Roma Tor Vergata, è stato attivato un progetto di presa in carico, studio e ricerca degli aspetti clinici correlati alla Sindrome di Rett. Le bambine con sospetta Sindrome di Rett o con diagnosi già accertata possono avvalersi di un percorso medico multidisciplinare per la diagnosi e/o il follow up, secondo le indicazioni riportate in letteratura. Successivamente all’attivazione di questo servizio, ci si è resi conto dell’estrema necessità delle famiglie delle bambine affette da Sindrome di Rett, di avere servizi riabilitativi/terapeutici mirati e specifici di riferimento, è per questo che presso la casa di cura “Sant’Alessandro” in via Nomentana, 1362 a Roma, è attivo questo servizio riabilitativo che permette a tutte le bambine di accedervi per avere un intervento specializzato e individualizzato per l’inquadramento e il trattamento delle problematiche globali correlate alla sindrome.

POLICLINICO TOR VERGATA

In collaborazione col personale medico del Policlinico di Roma Tor Vergata, presso l’UOC di Neuropsichiatria Infantile (NPI) diretta dal Prof. Paolo Curatolo, è stato attivato un progetto di presa in carico, studio e ricerca degli aspetti clinici correlati alla RTT. Le bambine con sospetta RTT o con diagnosi già accertata possono avvalersi di un percorso medico multidisciplinare per la diagnosi e/o il follow up.

PRESSO IL POLICLINICO TOR VERGATA È POSSIBILE ESEGUIRE:

– Test molecolare di conferma della mutazione del gene MECP2, CDKL5, FOXG1o altri geni correlate a forme Rett Like e consulenza genetica familiare.
– Valutazione neuropsichiatrica-neurologica.
– Diagnosi-management dell’epilessia.
– EEG sonno/veglia standard o con video-ripresa.
– prelievi ematici.
– Valutazione neurocognitiva tramite ausilio di test psicometrici e test somministrati in valutazione dinamica appositamente studiati per valutare le competenze cognitive e comunicative residue.
– Valutazione ortopedica.
– Valutazione fisiatrica.
– MOC (mineralometria ossea computerizzata).
-Valutazioni specialistiche pediatriche (allergologica, immunologica, endocrinologica,
pneumologica e gastroenterologica).
-Valutazione ginecologica.

 

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